Per agenesia si intende, in termini medici, dell’assenza completa di un organo, a causa di uno sviluppo embrionale errato.
Si tratta quindi, di anomalie anatomiche di natura congenita. Tra gli organi che possono essere colpiti, menzioniamo reni, pene, utero, arti superiori o inferiori, corpo calloso dell’encefalo e i testicoli.
L’agenesia non va assolutamente confusa con l’aplasia; nel primo caso, l’organo è completamente assente, mentre nel secondo caso, sarà minimamente abbozzato.
Occupiamoci nel dettaglio dell’aplasia renale fetale, ovvero un’anomalia anatomica congenita, caratterizzata dalla mancanza, fin dalla nascita, di uno o di entrambi i reni.
Per motivi, ad oggi, del tutto sconosciuti, la mancanza di uno o di entrambi i reni, è più comune nella popolazione di sesso maschile.
L’agenesia renale può essere una condizione isolata oppure una condizione associata a stati patologici, quali: la trisomia 21, la trisomia 22, la trisomia 7, la trisomia 10 o la sindrome di Turner.
Scopriamo insieme diagnosi e prognosi dell’anomalia.
Agenesia Renale: come viene diagnostica?
L’agenesia renale è un’anomalia congenita che colpisce circa una su 1000 gravidanze, nella forma unilaterale e una su 3000 nella forma bilaterale.
Solitamente, viene diagnostica con una semplice ecografia, in cui si osserva l’assenza nella loggia renale. È fondamentale valutare l’eventuale presenza di un rene pelvico, ovvero in presenza più bassa.
Però la diagnosi ecografica non è sempre affidabile, perché spesso l’anomalia, può non essere visibile fino alla 20° settimana.
Un’altra tecnica utilizzata e più sicura già dalle prime settimane di gravidanze è il colordoppler, utile per la visualizzazione delle arterie renali, fondamentale per la diagnosi precoce.
Un dato importante è rappresentato dalla quantità del liquido amniotico, espressione del parenchima renale funzionante, in quanto tale liquido è proprio l’urina del feto.
L’agenesia renale può essere isolata, oppure associata ad anomalie cromosomiche e sindromi genetiche, soprattutto nella forma bilaterale (trisomie, VACTERL= anomalie vertebrali, ano imperforato, malformazioni cardiache, renali e degli arti, in varia associazione tra loro).
La gestione di tale condizione, prevede:
- Ecografia di secondo livello
- Consulenza genetica
- Ecografia renale dei due genitori
- Eventuale consulenza pediatrica
Il quadro sintomatologico dell’agenesia renale è variabile: l’assenza di un rene soltanto è una condizione asintomatica, fintanto che l’unico rene presente è sano; al contrario, la mancanza di entrambi i reni comporta, già a partire dalla vita fetale, la presenza di una condizione nota come oligoidramnios, da cui possono derivare altre malformazioni e, nei casi più gravi, la morte alla nascita.
Tipi e prognosi dell’agenesia renale
L’agenesia renale, riconosciuta anche come RA, è una malformazione dell’apparato renale, caratterizzata dalla totale assenza di sviluppo di uno o di entrambi i reni, rispettivamente RA monolaterale e RA bilaterale, fin dalla nascita ed è associata all’assenza degli ureteri. L’incidenza annuale di RA è stimata in circa 1/2.000.
Ovviamente anche la prognosi dipende dal tipo di agenesia riscontrata nel feto:
- Agenesia Renale Unilaterale: solitamente ha una prognosi positiva e non compromette la qualità di vita del bambino. Il rene presente diventa ipertrofico e supplisce la funzione dei due reni. Fondamentale sapere che sia normale e totalmente sano, in quanto sarà lui che lavorerà anche per quello che non c’è. Se, per malformazioni o altri disturbi non è sano, ovviamente ne risentirà anche la qualità di vita del soggetto. Dopo la nascita tramite ecografia si potrà escludere la presenza di un eventuale rene pelvico. Talora è possibile trovare un piccolo rene displasico (spesso non funzionante) nella fossa renale, che si riteneva disabitata. La quantità di liquido amniotico nella norma rassicura sulla situazione.
- Agenesia Renale Bilaterale: è purtroppo letale. Infatti, il feto non produce urina, e quindi il liquido amniotico dopo le 16-18 settimane risulta totalmente assente. Il liquido amniotico è un fattore fondamentale per lo sviluppo dei polmoni, e ne deriva l’ipoplasia polmonare, con difficoltà respiratorie dopo la nascita, che portano a morte nei primi giorni di vita. Difficilmente il bambino riesce a sopravvivere fino ad un eventuale trapianto renale.
Purtroppo, nei casi di agenesia renale, potrebbero presentarsi anche altre patologie o malformazioni anatomiche associate, come:
- Sindrome di Potter
- Sindrome di Poland
- Anomalie dei dotti Mulleriani
- Cisti delle vescicole seminali
- Anomalie cardiache di tipo congenito
- Sirenomalie
