emofilia genetica

L’emofilia è una malattia genetica del sangue, che ne pregiudica la normale coagulazione.

I pazienti che ne soffrono, sono soggetti a episodi di emorragie prolungate, anche dopo lievi e banali traumi o tagli.

La prima causa dell’emofilia è la carenza, nel sangue, del fattore VIII e IX, indispensabili al processo coagulativo. 

L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo i maschi, infatti, risulta estremamente raro che una donna sia colpita dal disturbo, perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre deve essere portatrice sana. 

Nella maggior parte dei casi, all’origine dell’emofilia c’è una mutazione genetica del cromosoma sessuale X, trasmessa dai genitori ai figli. come la distrofia muscolare di Duchenne o il daltonismo , pertanto, anche l’emofilia rientra nel gruppo delle cosiddette malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali.

Tale deficienza viene individuata attraverso l’esame del sangue, rendendo così possibile la diagnosi e la cura. 

Ad oggi, infatti, grazie ai notevoli passi in avanti della medicina, si è riuscito a garantire trattamenti efficaci e a basso rischio. 

In passato, si poteva solamente ricorrere alle trasfusioni di sangue, estremamente rischiose, mentre oggi farmaci e prevenzione contribuiscono a garantire una buona qualità di vita al paziente

Quali sono le cause dell’emofilia?

Principalmente, la cause dell’emofilia è una mutazione genetica a carico del cromosoma sessuale X, che determina la carenza di uno dei fattori della coagulazione. 

Quindi le cause possono essere:

Sono funzionali al loro scopo solo se sono tutti presenti, in quanto si attivano a catena, agendo da innesco l’uno con l’altro. Quindi, se un fattore manca o è carente, quelli successivi, che dipendono da lui, non verranno innescati o verranno azionati lentamente, tutto ciò si traduce in un difetto coagulativo.

La mutazione del cromosoma X, che determina l’emofilia, è di tipo recessivo. Ciò significa che la donna, provvista di due cromosomi X, manifesta la malattia solo se entrambi i suoi cromosomi sessuali sono mutati, ipotesi molto rara, che può accadere solo se il padre risulta affetto da emofilia e la madre portatrice sana.

La trasmissione dell’emofilia, quando entrambi i genitori portano con sé un cromosoma X mutato. Tutte le figlie sono portatrici sane; i maschi, invece, possono nascere, con la stessa probabilità, o sani o malati.

L’emofilia può essere di tre tipi:

  • EMOFILIA A – fattore della coagulazione carente è il VIII.
  • EMOFILIA B – fattore della coagulazione carente è il IX.
  • EMOFILIA C – fattore della coagulazione carente è il XI.

Emofilia e Terapia

Il trattamento per l’emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B). Questi farmaci sono costituiti da molecole di grandi dimensioni che non possono essere assunte per via orale o con iniezioni sottocute, ma devono essere somministrate per iniezione endovenosa. Il concentrato di fattore della coagulazione può essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuto dal sangue delle donazioni volontarie oppure di derivazione sintetica, con tecniche di ingegneria genetica: il cosiddetto “fattore ricombinante”. La complicazione principale della terapia sostitutiva è la comparsa, nel sangue dei riceventi, di anticorpi diretti contro il fattore VIII o IX detti “inibitori”, che ne neutralizzano l’effetto, e che possono rendere difficile la terapia. Tutti i farmaci, come l’aspirina, che hanno un effetto negativo sulla coagulazione, devono essere sempre evitati.

I due principali regimi terapeutici sono la terapia ‘on demand’ (a domanda) e la profilassi. Il trattamento profilattico consiste in iniezioni di concentrato del fattore mancante. In genere, le persone affette da forma grave necessitano di una terapia continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua generalmente solo in seguito a traumi, o in previsione di eventi come operazioni chirurgiche, estrazioni dentarie etc…

Nell’emofilia A viene somministrato tre volte alla settimana. Nell’emofilia B viene somministrato due volte alla settimana (o più frequentemente, se necessario) per mantenere i fattori della coagulazione ad un valore sufficiente a prevenire le emorragie spontanee.