sindrome di gilbert

La sindrome di Gilbert è un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, caratterizzato da un pigmento giallo-arancione, derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati.

Si tratta di una condizione piuttosto diffusa, tanto da interessare il 5-8%, in modo particolare colpisce la popolazione di razza caucasica. 

Generalmente si manifesta dopo la pubertà, ed è più frequente negli uomini rispetto alle donne; il più delle volte è innocua e priva di sintomi, mentre l’aspettativa di vita è assolutamente normale.

La sindrome si caratterizza da ittero e subittero epatico e per essere familiare ed ereditaria, di scarso rilievo clinico e con prognosi benigna.

Gli itteri si classificano in tre specie: pre-epatico, epatico, post epatico. La sindrome di Gilbert è un ittero (o subittero se meno manifesto) di tipo epatico, con variabile intensità. Dipende da una alterata funzione all’interno dell’epatocita, la cellula principale del fegato; si tratta di un difetto enzimatico, congenito e familiare, che comporta una disfunzione e riduzione del normale processo di glucurono-coniugazione della bilirubina, con conseguente eccesso di bilirubina indiretta nel siero e nella composizione della bile.

Come già detto in precedenza, si tratta di un’alterazione, che non crea alcun tipo di problema sia sulla qualità che sulla durata della vita ma che va comunque curata. 

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è caratterizzata da iperbilirubinemia cronica indiretta e modesto ittero intermittente; il tutto senza che sia clinicamente identificabile una vera e propria causa di malattia epatica morfologica o funzionale.

Infatti, anche le analisi del sangue, dimostrano livelli di bilirubina indiretta solo leggermente superiori alla norma, ma mai estremamente gravi. 

Importante: una piccola parte di esse possono accusare vaghi dolori addominali, cefalea, malessere generico, affaticabilità e possibile depressione.

Tra i sintomi maggiormente avvertiti ci sono lo stress, le infezioni, il digiuno prolungato, l’assunzione di determinati farmaci, la disidratazione, le mestruazioni e gli sforzi fisici intensi.

Quando presenti, i sintomi più comuni della malattia di Gilbert comprendono stanchezza, debolezza, vaghi dolori addominali, dispepsia, anoressia (disappetenza) e lieve colorazione gialla delle sclere oculari e della cute (ittero).

Anche se, gli stessi identici sintomi, li possiamo riscontrare in altre patologie o malattie ben più pericolose, come la pancreatite, tumori del fegato e del pancreas, epatiti e cirrosi. 

Quindi, sarà sempre fondamentale segnarli al proprio medico di base, così da capire precisamente di cosa si tratta. 

Per l’asintomaticità che spesso l’accompagna, in molti casi la sindrome di Gilbert viene diagnosticata occasionalmente durante esami di routine, condotti per indagare la presenza di altre condizioni o malattie.

Mentre, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticata tramite un semplice esame del sangue, che in caso di positività evidenzia livelli di bilirubina indiretta lievemente aumentati, quando gli altri marker di funzionalità epatica rimangono nella norma.

Quali sono le cause della bilirubina alta?

Purtroppo, ad oggi, le cause di origine della sindrome di Gilbert, non sono ancora completamente chiare. 

Però sono stati condotti studi sulle possibile cause, riconducibili probabilmente alle trasmissioni a carattere autosomico dominante ed autosomico recessivo. 

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, a causa di mutazioni genetiche del gene UGT1A1 si registra un’inadeguata sintesi e/o attività dell’enzima “uridina di fosfogluconato glucuroniltransferasi – isoforma 1A1” coinvolto nel metabolismo della bilirubina.

Sindrome di Gilbert: cura e trattamenti

Visto che si tratta di una sindrome genetica, non esistono delle vere e proprie cure per il trattamento della patologia; anche perché essendo una condizione che non comporta rischi o danni gravi, in genere non necessita di alcun trattamento.

Il paziente con sindrome di Gilbert viene comunque invitato a seguire uno stile di vita più attento alla salute del proprio fegato, evitando l’acqua fluorurata e determinati eccessi alimentari, il soggetto inoltre, deve cercare di gestire lo stress e cercare di prevenire le infezioni. 

In presenza di sindrome di Gilbert, inoltre, è particolarmente importante informare il proprio medico o farmacista prima di assumere un qualsiasi farmaco, perché il deficit enzimatico può infatti amplificarne gli effetti collaterali.