Infertilità e Sterilità Maschile

Cause dell’infertilità maschile in urologia

Si definisce infertilità il mancato concepimento di una coppia dopo almeno 12 mesi di rapporti regolari non protetti; secondo l’OMS, nei paesi occidentali, il 15% circa delle coppie in età fertile ne è affetta. Nel 30% delle coppie infertili si riconosce un fattore maschile, nel 35% dei casi una fattore femminile, nel 20% dei casi entrambi i fattori ed infine nel 15% delle copie l’eziologia rimane sconosciuta.

Alcune cause di infertilità maschile possono essere identificate e curate altre, invece, possono essere individuate ma non trattate; nel 30-40% dei casi, tuttavia, non viene identificato alcun fattore associato all’infertilità e si parla di infertilità maschile idiopatica.

L’infertilità maschile può riconoscere un’eziologia: pre-testicolare (mancata o ridotta produzione spermatica da inadeguata secrezione gonadotropinica), testicolare (patologie primitive testicolari) o post-testicolare (da ostacolato trasporto spermatico lungo le vie escretrici, da disturbi eiaculatori, da fattore immunologico o da alterata biofunzionalità nemaspermica).
L’infertilità maschile, quindi, può essere riconducibile a:

  • alterazioni congenite e/o acquisite del tratto uro-genitale;
  • tumori;
  • infezioni uro-genitali;
  • aumento della temperature scrotale (ad esempio secondaria al varicocele);
  • alterazioni endocrine;
  • anomalie genetiche;
  • fattori immunologici.

Diagnosi e terapia infertilità catania

Anamnesi ed esame obiettivo

L’approccio iniziale al paziente infertile dovrà prevedere un’accurata anamnesi, un approfondito esame obiettivo ed eventuali accertamenti strumentali e di laboratorio.
Si valuteranno eventuali patologie familiari di tipo degenaritivo, metabolico ed endocrino che possano alterare lo sviluppo gonadico; abitudini di vita e lavorative, farmaci assunti che possano danneggiare la funzione testicolare; le caratteristiche dei genitali alla nascita e nei primi anni di vita; lo sviluppo puberale; eventuali patologie pregresse dell’apparato genitale che possano aver determinato un danno ai tubuli seminiferi o alle vie seminali; l’attività sessuale del soggetto e la situazione della coppia; lo stato di salute della partner. L’esame obiettivo andrologico approfondirà quindi, le caratteristiche strutturali e morfologiche del pene; lo sviluppo dei testicoli, degli epididimi e delle strutture funicolari; la distribuzione dell’adipe e dei peli corporei.

Esame del liquido seminale

L’esame standard del liquido seminale (spermiogramma) rappresenta un’analisi di primo livello fondamentale per l’impostazione di tutte le successive indagini di secondo livello. Per una corretta esecuzione laboratoristica ed una giusta interpretazione del liquido seminale è fondamentale la standardizzazione delle norme di raccolta e di conservazione del campione: è raccomandato un periodo di astinenza sessuale tra i 3 ed i 5 giorni; è preferibile raccogliere il campione seminale direttamente nel laboratorio analisi o portarlo entro mezz’ora.
L’esame del liquido seminale comprende la valutazione dei parametri macroscopici (l’aspetto, la viscosità, la fluidificazione, il pH, il volume) e microscopici dell’eiaculato (la concentrazione nemaspermica, il numero totale di spermatozoi per eiaculato, la percentuale di motalità differenziata per tipo, la morfologia nemaspermica). Si passa quindi alla valutazione della componente cellulare non nemaspermica, costituita da leucociti, cellule della linea germinativa, cellule epiteliali, emazie, zone di agglutinazione, corpuscoli prostatici.
In accordo ai criteri WHO si definisce:

  • Oligozooaspermia: concentrazione spermatica < 15 million/mL;
  • Astenozoospermia: < 32% spermatozoi mobili;
  • Teratozoospermia: < 4% forme normali.

Spesso le tre condizioni sopra riportate si presentano simultaneamente determinando un quadro di Oligoastenoteratospermia (OAT syndrome).

Diagnostica ormonale

I testicoli producono ormoni maschili (testosterone e suoi metaboliti) e sperma maturo in risposta a specifici segnali ormonali provenienti dal cervello. Alterazioni ormonali possono contribuire ad una ridotta spermatogenesi che può essere potenziata in determinate circostanze. I test endocrini includono la misurazione del testosterone sierico, ormone follicolo stimolante, ormone luteinizzante, prolattina, estradiolo, inbina B.

Diagnostica ecografica

Lo studio ecografico della borsa scrotale prevede la valutazione degli involucri scrotali, dei testicoli, degli epididimi e dei dotti deferenti; nello studio dei testicoli vengono valutati il volume, la sede, l’ecostruttura, la morfologia e la vascolarizzazione testicolare che può essere meglio valutata con l’esecuzione dell’EcoColorDoppler scrotale in clinostatismo e successivamente in ortostatismo. La valutazione B-mode permette di rilevare la presenza di vani venosi ectasici lungo il canale inguinale o all’interno della sacca scrotale, l’indagine color doppler, inoltre, fornisce informazioni sulla presenza o meno di un reflusso patologico che può essere presente in condizioni basali e/o dopo incremento della pressione endoaddominale (manovra di Valsalva).

Lo studio ecografico della prostata può essere effettuato sia per via sovrapubica che per via transrettale (TRUS); quest’ultima permette un esame approfondito sia della prostata che delle vescichette seminali così da evidenziare eventuali alterazioni su base malformativa causa di infertilità.

Test genetici

Il 10-15% dei casi di grave infertilità maschile riconosce una causa genetica, che può riguardare alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni.
Anomalie genetiche possono causare infertilità influenzando la spermatogenesi o il trasporto degli spermatozoi. Alcune anomalie genetiche che causano l’infertilità maschile possono essere trasmesse e incidere sulla salute della prole; i risultati dei test genetici, quindi, oltre a condizionare l’eventuale terapia possono anche fornire informazioni sulla presenza di anomalie che possono essere trasmesse alla progenie.
I fattori genetici che più comunemente determinano sterilità maschile sono:

  • Aberrazioni cromosomiche omogenee o mosaicismi dei cromosomi sessuali (ad es. sindrome di Klinefelter o altre aneuplodie YY); traslocazioni autosomi (es. traslocazioni Robertsoniane, reciproche); eteromorfismi cromosomici.
  • Mutazioni genetiche (microdelezioni del cromosoma Y; sindrome di Kallmann, mutazioni del gene della fibrosi cistica che si traducono in assenza congenita dei vasi deferenti CBAVD);
  • Alterazioni cromosomiche limitate agli spermatozoi.
TRATTAMENTO:
La terapia medica può essere utilizzata per trattare o migliorare episodi flogistici o di carenza ormonale. La chirurgia è indicata nel trattamento di alterazioni anatomiche come l’ostruzione dei deferenti o il varicocele. Se nessuna terapia medica o chirurgica è indicata, dovrebbe essere valutato l’eventuale ricorso a tecniche di riproduzione assistita. Anche nei casi in cui non si trovano spermatozoi nel liquido seminale, spermatozoi vitali possono essere recuperati dal testicolo con tecniche mini-invasive (MESA, TESA, TESE, micro-TESE): sarà quindi possibile ottenere una gravidanza mediante l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).IpogonadismoSi ha un ipogonadismo ipogonadotropo quando i testicoli ricevono segnali ormonali inadeguati dal cervello per il loro corretto funzionamento. La terapia sostitutiva con ormoni ipofisari (FSH ed LH) può ripristinare la funzione dei testicoli.Infezione/InfiammazioneL’infiammazione del tratto uro-genitale può ripercuotersi alterando la produzione e/o la qualità del liquido seminale. Nel caso di infezione, quindi, risulta appropriato il ricorso ad antibiotici mirati. In alcuni casi si può tuttavia avere infiammazione senza evidenza clinica di infezione; una terapica antibiotica empirica o il trattamento con anti-infiammatori e antiossidanti può essere comunque efficace.

Aneiaculazione (impossibilità di eiaculare)

L’aneiaculazione è la completa assenza di eiaculazione sia anterograda che retrograda. È causata dalla mancata emissione in uretra di sperma dalle vescicole seminali, dalla prostata e dai dotti eiaculatori. L’aneiaculazione può avere diverse cause tra cui lesioni nervose iatrogene e non, linfadenectomia retro peritoneale, sclerosi multipla, neuropatia autonomica, malattia di Parkinson, farmaci e droghe. L’eiaculazione riflessa ed il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) sono le uniche alternative quando non è possibile risolvere la causa che ha determinato l’aneiaculazione.

Varicocele

Il varicocele è una condizione caratterizzata dalla dilatazione patologica delle vene del plesso pampiniforme; tale problematica è presente in circa il 12% degli uomini adulti e nel 25,4% degli uomini con alterazioni del liquido seminale. L’associazione esatta tra ridotta fertilità maschile e varicocele non è ben nota ma, recenti evidenze scientifiche hanno associato al varicocele un maggiore danno spermatico che se corretto precocemente può portare ad un miglioramento del liquido seminale. Esistono diverse tecniche per il trattamento del varicocele (varicocelectomia): embolizzazione venosa, scleroterapia anterograda o retrograda, varicocelectomia laparoscopica oppure mediante incisione classica (lagatura alta, scrotale, inguinale o sub inguinale).

Azoospermia ostruttiva (ostruzione intratesticolare, dell’epididimo, ostruzione dei vasi deferenti o dei dotti eiaculatori)

L’azoospermia ostruttiva (OA) è l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale o nelle urine post-eiaculato ed è dovuta all’ostruzione bilaterale delle vie seminali; l’OA è meno comune dell’azoospermina non ostruttiva ed interessa il 15-20% degli uomini con azoospermia. Quando possibile ed indicato, è preferibile tentare la ricanalizzazione (epididimo-vasostomia, vaso-vasostomia, resezione trans uretrale dei dotti eiaculatori) altrimenti si può procedere con tecniche di recupero di spermatozoi come la TESE (testicular sperm extraction), la TESA (testicular sperm aspiration) o la MESA (microsurgical epididymal sperm aspiration).

Tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)

L’iniezione intracitoplasmatica del singolo spermatozoo (ICSI) ha rivoluzionato il trattamento dell’infertilità maschile trovando la principale indicazione nell’astenospermia severa o totale, nella teratospermia severa o totale, nell’oligospermia severa fino ai casi limite di criptozoospermia. La tecnica consiste, un volta prelevati gli ovociti, nel ripulirli dalle cellule del cumulo (denuding) e nell’iniettare un solo spermatozoo direttamente all’interno della cellula uovo mediante una tecnica di microchirurgia eseguita in laboratorio sotto la guida del microscopio invertito. Si differenzia dalla fecondazione in vitro convenzionale (FIVET) in quanto l’evento fecondazione non avviene spontaneamente in vitro ma con l’aiuto di una tecnica microchirurgica sempre in vitro.

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